Nouveaux projets de recherche dès 2024
Brochure 2024
Téléchargez la brochure décrivant les projets en cours en 2024 en format pdf à partir de mars 2024.
Les protéines non structurées comme cibles thérapeutiques pour les maladies neuromusculaires
Ce projet porte sur l'interaction complexe entre la génétique, le dysfonctionnement cellulaire et la manifestation clinique de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Les mutations associées à la SLA induisent la formation de condensats cytoplasmiques par un processus appelé "séparation de phase liquide-liquide" (LLPS), que nous tenterons de perturber en concevant des peptides spéciaux et de petites molécules qui interfèrent avec les interactions protéiques spécifiques impliquées dans la séparation de phase, dans le but d'empêcher la formation de ces amas toxiques. Les résultats contribueront à faire progresser notre compréhension de la SLA et ouvriront potentiellement la voie à de nouvelles approches thérapeutiques pour en atténuer l'impact.
Durée du projet: 2024-2025
Coûts du projet: CHF 140'000
Développement d'un logiciel open-source pour l'acquisition et l'analyse de données d'IRM musculaire dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie musculaire rare qui provoque une faiblesse musculaire progressive. La cause génétique de la maladie n'a été identifiée que récemment et des thérapies ciblées sont donc depuis peu en cours de développement pharmaceutique. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une méthode importante pour le diagnostic et le suivi de la FSHD. Pour les études cliniques à venir, il faut à la fois des protocoles d'acquisition standardisés et un logiciel d'évaluation standardisé pour analyser les images IRM. L'objectif de ce projet est de développer un logiciel qui permette une acquisition et une évaluation reproductibles des données, en particulier dans un contexte académique. Le défi ici est que les données de différents centres d'études travaillant avec des scanners différents doivent être enregistrées, lues, traitées et extraites de manière standardisée. Pour ce faire, les applications logicielles existantes sont adaptées, reprogrammées et intégrées. Le logiciel sera testé sur des données de patients FSHD. Le logiciel final sera publié pour être mis à disposition gratuitement et pourra également être adapté pour des études sur d'autres maladies musculaires.
Durée du projet: 2024
Coûts du projet: CHF 98'434
Disséquer les signaux lysosomaux pour lutter contre la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 naissances vivantes et qui est causée par des mutations qui inactivent le gène codant pour la maltase acide (GAA). Cette maladie entraîne initialement une accumulation de glycogène dans les lysosomes, en particulier dans le muscle cardiaque et le muscle squelettique, qui sont les tissus les plus touchés. Le développement de la thérapie enzymatique (ERT) a permis de traiter les symptômes, principalement dans le cœur ; cependant, le muscle squelettique reste résistant à la thérapie et, par conséquent, il n'existe pas de traitement totalement efficace pour cette maladie. L'objectif principal de ce projet est donc : 1. d'étudier quels changements moléculaires précoces dans les lysosomes conduisent au développement de la maladie ; et 2. de comprendre comment ces signaux sont modulés ou résistent à la thérapie médicamenteuse, dans le but ultime de trouver de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles.
Durée du projet: 2024
Coûts du projet: CHF 115'276
Propriétés fonctionnelles et signature épigénétique des cellules souches musculaires humaines
Les cellules souches musculaires (MuSC) sont une cible thérapeutique prometteuse pour traiter certaines maladies touchant le muscle squelettique. Cependant, leur amplification in vitro, étape nécessaire pour une possible application clinique, réduit considérablement leur potentiel de régénération. Nous avons montré que les MuSC humaines, générées in vitro, conservent un fort potentiel de régénération après transplantation. De plus, nous avons récemment identifié deux états dans cette population de MuSC humaines, distingués par l'expression du facteur de transcription Pax7. Les MuSC avec un niveau d’expression élevée de Pax7 sont dans un état plus profond de quiescence et avec un potentiel régénératif plus important.
Dans ce projet, nous proposons d'analyser, avec des techniques spécifiques, les régions génétiques les plus enclines à l'activation et à l'expression des gènes des MuSC humaines, espérant ainsi révéler des processus importants qui se produisent pendant la transition des MuSC quiescentes aux MuSC activées, et qui distinguent les sous-populations de MuSC avec différents niveaux d’expression de Pax7. Ces résultats ouvriront des perspectives importantes pour intervenir dans la régulation ciblée des MuSC humaines et permettre leur utilisation éventuelle dans le traitement des maladies musculaires.
Durée du projet: 2024-2026
Coûts du projet: CHF 183'900